PATOLOGÍA : Principales anomalías de la mandíbula

Entre las principales anomalías se encuentran los síndromes de: Treacher Collins, Pierre Robins y Hallermann-Streiff; la hipoplasia unilateral de la mandíbula y la enfermedad de Caffey. 

1. Síndrome de Treacher Collins o síndrome de Franceschetti. 

Este síndrome cuando está completamente desarrollado presenta una facies muy típica: mentón retraído y boca grande con hipoplasia de determinados huesos de la cara. 

Los huesos molares, el arco cigomático y el borde infraorbitario pueden estar ausentes y en algunos casos están presentes, pero con anomalías. 

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Estos niños pueden presentar fístula ciega entre la comisura labial y la oreja. Las manifestaciones oculares corresponden a la presencia de hendiduras palpebrales muy oblicuas en sentido antimongoloides, colobomas del párpado inferior y en determinados casos colobomas del iris o de las coroides. 

Los pabellones auriculares son anormales, el crecimiento del cabello es atípico y puede extenderse hacia las mejillas; la bóveda palatina puede ser ojival o hendida. 

2. Síndrome de Pierre Robins. 

Este síndrome se acompaña de micrognatia, glosoptosis y paladar hendido u ojival. Existe un desplazamiento posterior de la inserción del músculo geniogloso a la mandíbula hipoplásica que impide la fijación normal de la lengua; como resultado, si el niño se encuentra acostado en decúbito supino la lengua cae hacia atrás por la acción de la gravedad. 


Estos niños presentan una cavidad bucal muy pequeña y tienen una lengua de tamaño normal; la caída de la lengua hacia atrás puede ocasionar obstrucción de las vías aéreas. También pueden presentar una marcada dificultad para la deglución y, secundariamente, desnutrición. Ha sido reportada la asociación con cardiopatías congénitas. Se puede apreciar la micrognatia. 

3. Hipoplasia unilateral de la mandíbula. 

Esta anomalía se incluye en un síndrome dado por la existencia de parálisis parcial del nervio facial, macrostomía, presencia de fístula ciega entre el ángulo de la boca y el oído con deformidad de los lóbulos de las orejas. 


4. Síndrome de Hallermann-Streiff. 

Este síndrome está constituido por la asociación de mandíbula hipoplásica, atrofia del mentón, nariz picuda, hipotricosis, cataratas congénitas, pestañas y cejas ralas, escleróticas azules y nistagmo. 

5. Enfermedad de Caffey o hiperostosis infantil. 

En este síndrome existe una marcada hinchazón de los tejidos blandos de la cara y mandíbulas, asociado a un engrosamiento cortical progresivo de los huesos largos y planos. La prominencia de la mandíbula se diagnostica en los primeros 3 meses de edad. 

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